जीनसंचाच्या विश्लेषणाचे मूल्य
आनुवंशिक वंशागमक्षमता ही आरोग्यासंबंधी ३०% वैयक्तिक परिणामासाठी जबाबदार असते, पण रोगप्रतिबंध आणि सेवेसाठी ती क्वचितच वापरली जाते. प्रत्येक व्यक्तीमध्ये चार ते पाच दशलक्ष आनुवंशिक व्हेरीयंट असतात, प्रत्येक व्हेरीयंटचा आपल्या आरोग्याशी संबंधित गुणधर्मांवर विविध प्रकारे प्रभाव असतो. जीनसंच अनुक्रमित करण्याचा खर्च अलीकडील वर्षांत अत्यंत कमी झाला आहे आणि अनुक्रमासंबंधी डेटा सर्वव्यापी वापराची शक्यता दाखवतो. मात्र, अनुक्रम अचूकपणे वाचण्याची आणि त्याचे अर्थपूर्ण निर्वचन करण्याची क्षमता ही व्यापक अंगीकार केला जाण्यामधील अडथळा बनलेली आहे.
जीनसंचाच्या विश्लेषणाच्या अचूकतेमध्ये सुधारणा करणे
जीनसंच अनुक्रमित केल्यामुळे आपण एखाद्या व्यक्तीच्या DNA मधील स्तनांच्या कर्करोगाच्या वाढीव धोक्यासारखे जनुकीय विकार दर्शवणारे व्हेरीयंट ओळखू शकतो.
सखोल चेता जाळ्यांसह अत्यंत अचूक जीनसंच
अनुक्रमण तंत्रज्ञानांमध्ये झपाट्याने प्रगती होत असूनदेखील, अब्जावधी लहान, दोषयुक्त अनुक्रमामधील आकलनांमधून स्वतंत्र जीनसंचामध्ये असलेले जनुकीय व्हेरीयंट अचूकपणे ओळखणे आव्हानात्मक राहिले आहे. नेचर बायोटेक्नॉलॉजी मध्ये प्रकाशित केल्यानुसार, पुढील पिढीमधील DNA अनुक्रमण डेटामधून जनुकीय व्हेरीयंट ओळखण्यासाठी सखोल चेता जाळे वापरणारा DeepVariant हा मुक्त स्रोत व्हेरीयंट कॉलर एरर दर ५०% पेक्षा कमी करून, व्हेरीयंटची स्थाने ओळखण्यातील अचूकतेमध्ये लक्षणीय सुधारणा करतो. अधिक जाणून घ्या
PrecisionFDA V2 ट्रुथ चॅलेंज मधील विजेता
DeepVariant ने PrecisionFDA V2 ट्रुथ चॅलेंज मधील चार पैकी तीन इन्स्ट्रुमेंट वर्गवाऱ्यांमध्ये सर्वोत्कृष्ट एकूण अचूकतेसाठी पुरस्कार जिंकले.मागील अत्याधुनिक मॉडेलच्या तुलनेत, DeepVariant v1.0 हे मोठ्या प्रमाणात वापरल्या जाणाऱ्या डेटा प्रकारांकरिता इलुमिना आणि पॅसिफिक बायोसायन्सेस सह मोठ्या प्रमाणात त्रुटी कमी करते. लेख वाचा
कर्करोग रुग्णांमधील विकाराला कारणीभूत असणारे व्हेरीयंट ओळखणे
ऑटोमेटेड डीप लर्निंग तंत्रज्ञानाचा अंतर्भाव केल्याने कर्करोग असलेल्या रुग्णांमधील विकाराला कारणीभूत असणार्‍या व्हेरीयंटच्या डिटेक्शनमध्ये सुधारणा होईल का हे संशोधकांना समजून घ्यायचे होते. यू.एस. आणि युरोपमधील २३६७ पुरःस्थग्रंथी कर्करोग आणि मेलनोमा रुग्णांच्या JAMA मध्ये प्रकाशित झालेल्या अवछेदी अभ्यासामध्ये, DeepVariant ला यापूर्वीच्या अत्याधुनिक पद्धतींपेक्षा १४% जास्त व्यक्तींमध्ये विकाराला कारणीभूत असणारे व्हेरीयंट सापडले.
जनुकीय शोधाच्या संशोधनासाठी मोठ्या प्रमाणावर लोकगट तयार करणे
विकारासोबत अभिनव जनुकीय संबंधांच्या शोधासाठी अनुक्रमित व्यक्तींचे मोठे लोकगट हे आधार असतात. लोकगट तयार करण्यासाठी, आम्ही यापूर्वीच्या पद्धतींमध्ये मोठ्या प्रमाणावर सुधारणा करणार्‍या सर्वोत्तम पद्धती विकसित केल्या आहेत, ज्यांचा UK Biobank ने तिच्या मोठ्या प्रमाणावरील अनुक्रमणाच्या प्रयत्नांसाठी अंगीकार केला आहे. लेख वाचा
मशीन लर्निंग वापरून अनुवांशिकतेशी संबंधित शोध सुधारणे
स्वारस्य असलेल्या गुणविशेषांशी संबंधित अनुवांशिक व्हेरीयंट शोधण्यासाठी अनुवांशिक आणि गुणविशेष या दोन्हींची माहिती असलेल्या व्यक्तींच्या मोठ्या गटाची आवश्यकता असते. AJHG, मध्ये प्रकाशित केल्याप्रमाणे, आम्ही हे दाखवून देतो, की फंडस इमेजमधून डोळ्यांच्या आजाराशी संबंधित गुणविशेषांचा अंदाज लावण्यासाठी मशीन लर्निंग मॉडेलचा वापर केल्याने त्या गुणविशेषांवर प्रभाव टाकणाऱ्या अनुवांशिक व्हेरीयंटच्या शोधामध्ये लक्षणीयरीत्या सुधारणा होते.
जीनोमिक्स संशोधनामधील आमचे भागीदार
जीनोमिक डेटा अत्यंत वैयक्तिक असल्यामुळे, आम्ही अधिकतर असे डेटासेट वापरतो जे पूर्णपणे सार्वजनिक आहेत किंवा पात्र संशोधकांसाठी मोठ्या प्रमाणात उपलब्ध आहेत. जीनोमिक विश्लेषणातील मानके सुधारण्यासाठी आणि डेटाच्या अनुक्रमणाची उपयुक्तता वाढवण्यासाठी वैज्ञानिक व तंत्रज्ञान विकासामध्ये योगदान देणाऱ्या विश्वसनीय संस्थांसोबतही आम्ही भागीदारी करतो.
DeepVariant च्या precisionFDA ट्रुथ चॅलेंज V2 या सबमिशननुसार याने PacBio HiF च्या तपासणीशी संबंधित सुविधा वापरून एकल-तंत्रज्ञान असलेली सर्वोच्च अचूकता मिळवली असून याविषयी PacBio ब्लॉग आणि Nature Biotechnology retrospective वर माहिती दिली आहे. जे सद्य सहमती असलेल्या बेसकॉलिंग पद्धतींच्या तुलनेत HiFi इल्ड आणि चाचणीची गुणवत्ता सुधारते अशा DeepConsensus ला देखील या सहयोगा अंतर्गत यशस्वीरीत्या लाँच केले.
जगातील सर्वात मोठ्या मानवी जीनोमिक संशोधन प्रयत्नांपैकी एक असलेल्या रेजेनेरॉन जेनेटिक्स सेंटरने DeepVariant चा अवलंब केला आहे आणि अंतर्गत प्रकल्प आणि UKBiobank ला 200,000 exomes या दोन्हीसाठी विशेष मॉडेल्सला पुन्हा प्रशिक्षित केले आहे.
Benedict Paten च्या UC सांता क्रूझ येथील लॅबने PEPPER-Deepvariant वर Google सह सहयोगाने काम केले असून PrecisionFDA च्या ऑक्सफर्ड नॅनोपोर तंत्रज्ञानाच्या वर्गवारीमध्ये सर्वोत्तम अचूकता प्राप्त केली आहे. हा पेपर Nature Methods मध्येदेखील प्रकाशित झाला होता.
NVIDIA क्लारा पॅराब्रिक्स पाईपलाइन सॉफ्टवेअर हे DNA आणि RNA अ‍ॅप्लिकेशनला सपोर्ट देण्यासाठी GPU वर रन होणाऱ्या अ‍ॅक्सिलरेटेड बायइन्फोर्मेटिक टूलचा सुइट पुरवते. हे सॉफ्टवेअर DeepVariant च्या मदतीने त्याच्या नवीनतम A100 GPU चा वापर करून २५ मिनिटांहून कमी वेळेमध्ये एकूण मानवी जिनोमच्या 30x पर्यंतच्या fastq फाइलला vcf फाइलमध्ये बदलते.
GenapSys ने त्यांच्या नवीन उच्च पातळीवरील अचूकता, कमी किमतीच्या, बेंचटॉप सिक्वेन्सिंग इन्स्ट्रुमेंटकरिता अत्यंत अचूक व्हेरीयंट कॉलर पुरवण्यासाठी कस्टम DeepVariant मॉडेल ला प्रशिक्षण दिले.
एकाहून अधिक चिकित्सक भागीदारांसोबत काम करता यावे यासाठी ATGenomix हे एक Spark फ्रेमवर्क कार्यक्षमतेने DeepVariant ला समांतर असणारे बनवते.
DNAnexus हे एक सुरक्षित आणि सहयोगाच्या उद्देशाने बायोफॉर्मेटिक सिस्टीम पुरवते, जे DeepVariant यांसारखी प्रगत टूल इंटिग्रेट करते. ते वैज्ञानिक समुदायाला निराकरणे पुरवण्यासाठी Google, FDA आणि UK Biobank यांसारख्या आघाडीच्या उद्योगांसह काम करते.
DNAstack हे संशोधकांसाठी वापरण्यास सोप्या अशा क्लाउड पद्धतीमध्ये DeepVariant यांसारखी टूल वापरून जीनोमिक्स आणि बायोमेडिकल डेटा संगतवार लावणे, शेअर करणे व विश्लेषण करणे याची सुविधा देते. DNAstack ची सॉफ्टवेअर उत्पादने ही ग्लोबल अलायन्स फॉर जीनोमिक्स ॲंड हेल्थ यांनी डेव्हलप केलेल्या खुल्या मानकांचा वापर करतात.