ಜೀನೋಮಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮೌಲ್ಯ
ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅನುವಂಶಿಕತೆಯು 30% ರಷ್ಟು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಆರೋಗ್ಯದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ರೋಗ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಆರೈಕೆಯ ಕುರಿತು ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡಲು ಅಷ್ಟೇನೂ ಬಳಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು 4-5 ಮಿಲಿಯನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ನಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ವಿಭಿನ್ನ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ ಮಾಡುವ ವೆಚ್ಚವು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ ಡೇಟಾವು ಸರ್ವತ್ರ ಬಳಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಆದರೂ, ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ ಅನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಓದುವ ಮತ್ತು ಅರ್ಥಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥೈಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಇಲ್ಲದಿರುವಿಕೆಯು, ಇದನ್ನು ಎಲ್ಲಾ ಕಡೆ ಜಾರಿಗೆ ತರಲು ಇರುವ ಅಡೆತಡೆಯಾಗಿ ಉಳಿದಿದೆ.
ಜೀನೋಮಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ನಿಖರತೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವುದು
ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಜಿನೋಮ್‌ಗಳು, ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದಂತಹ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ DNA ಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಮಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.
ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ನರಮಂಡಲದ ನೆಟ್‌ವರ್ಕ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ ಜೀನೋಮ್‌ಗಳು
ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳಲ್ಲಿನ ಕ್ಷಿಪ್ರ ಪ್ರಗತಿಗಳ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಕೋಟ್ಯಾಂತರ ಚಿಕ್ಕ, ದೋಷಪೂರಿತ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ ಓದುವಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ತೀರ್ಮಾನಿಸುವುದು ಸವಾಲಾಗಿಯೇ ಉಳಿದಿದೆ. ನೇಚರ್ ಬಯೋಟೆಕ್ನಾಲಜಿ ಪ್ರಕಟಿಸಿರುವಂತೆ, ಮುಂದಿನ-ಪೀಳಿಗೆಯ DNA ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಡೇಟಾದಿಂದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ತೀರ್ಮಾನಿಸಲು ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ನರಮಂಡಲದ ನೆಟ್‌ವರ್ಕ್ ಅನ್ನು ಬಳಸುವ ಓಪನ್ ಸೋರ್ಸ್ ವೇರಿಯಂಟ್ ಕಾಲರ್ ಆದ DeepVariant, ರೂಪಾಂತರಿಯ ಸ್ಥಳಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವಲ್ಲಿ ನಿಖರತೆಯನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ, ದೋಷದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು 50% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿಯಿರಿ
PrecisionFDA V2 ಟ್ರುತ್ ಚಾಲೆಂಜ್‌ನ ವಿಜೇತರು
PrecisionFDA V2 ಟ್ರುತ್ ಚಾಲೆಂಜ್‌ನ 4 ಸಲಕರಣೆಗಳ ವರ್ಗಗಳಲ್ಲಿ 3 ರಲ್ಲಿ DeepVariant ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಒಟ್ಟಾರೆ ನಿಖರತೆಗಾಗಿ ಪ್ರಶಸ್ತಿಗಳನ್ನು ಗೆದ್ದಿದೆ. ಹಿಂದಿನ ಆಧುನಿಕ ಮಾಡೆಲ್‌ಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ, DeepVariant v1.0 ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ-ಬಳಸಲಾಗುವ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಡೇಟಾ ಪ್ರಕಾರಗಳಿಗಾಗಿ ದೋಷಗಳನ್ನು ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಇಲುಮ್‌ನಿಯಾ ಮತ್ತು ಪೆಸಿಫಿಕ್ ಬಯೋಸೈನ್ಸಸ್ ಕೂಡ ಸೇರಿವೆ. ಲೇಖನವನ್ನು ಓದಿರಿ
ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗ-ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು
ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತ ಆಳವಾದ ಕಲಿಕೆಯ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುವುದರಿಂದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗ-ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆಯೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಂಶೋಧಕರು ಬಯಸಿದ್ದರು. US ಮತ್ತು ಯೂರೋಪ್‌ನಲ್ಲಿನ 2,367 ಪ್ರಾಸ್ಟೇಟ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ಮೆಲನೋಮ ರೋಗಿಗಳ JAMA ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಕ್ರಾಸ್-ಸೆಕ್ಷನಲ್ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, DeepVariant ಹಿಂದಿನ ಅತ್ಯಾಧುನಿಕ ವಿಧಾನಗಳಿಗಿಂತ 14% ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗ-ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ.
ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅನ್ವೇಷಣೆ ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಸಮೂಹಗಳನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸುವುದು
ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್‌ಡ್ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ದೊಡ್ಡ ಸಮೂಹಗಳು ರೋಗದ ಜೊತೆಗಿನ ಹೊಸ-ರೀತಿಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಂಬಂಧಗಳ ಆವಿಷ್ಕಾರಕ್ಕೆ ಅಡಿಪಾಯಗಳಾಗಿವೆ. UK ಬಯೋಬ್ಯಾಂಕ್ ತನ್ನ ದೊಡ್ಡ-ಪ್ರಮಾಣದ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಪ್ರಯತ್ನಗಳಿಗಾಗಿ ಅಳವಡಿಸಿಕೊಂಡ ಹಿಂದಿನ ವಿಧಾನಗಳಿಗಿಂತ ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸುವ ಸಮೂಹಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ನಾವು ಉತ್ತಮ ಅಭ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ್ದೇವೆ. ಲೇಖನವನ್ನು ಓದಿ
ಮಷಿನ್ ಲರ್ನಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ಅನುವಂಶಿಕ ಸಂಬಂಧದ ಅನ್ವೇಷಣೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವುದು
ಆಸಕ್ತಿಯ ಲಕ್ಷಣವೊಂದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅನುವಂಶೀಯ ವೆರಿಯೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸಲು ಅನುವಂಶೀಯ ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ದೊಡ್ಡದೊಂದು ತಂಡದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. AJHG ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಗಿರುವಂತೆ, ಫಂಡಸ್ ಚಿತ್ರಗಳಿಂದ ಕಣ್ಣಿನ ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಮುನ್ಸೂಚನೆ ಪಡೆಯಲು ಮಷಿನ್ ಲರ್ನಿಂಗ್ ಮಾಡೆಲ್ ಬಳಸುವುದರಿಂದ ಆ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವ ಅನುವಂಶೀಯ ವೇರಿಯೆಂಟ್‌ಗಳ ಅನ್ವೇಷಣೆ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಾವು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದ್ದೇವೆ.
ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ನಮ್ಮ ಪಾಲುದಾರರು
ಜೀನೋಮಿಕ್ ಡೇಟಾ ಅತ್ಯಂತ ವೈಯಕ್ತಿಕವಾಗಿರುವ ಕಾರಣ, ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಮಟ್ಟಿಗೆ ನಾವು ಸಂಪೂರ್ಣ ಸಾರ್ವಜನಿಕವಾಗಿರುವ ಅಥವಾ ಅರ್ಹ ಸಂಶೋಧಕರಿಗೆ ವಿಸ್ತೃತವಾಗಿ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಡೇಟಾಸೆಟ್‌ಗಳನ್ನೇ ಬಳಸುತ್ತೇವೆ. ಜೀನೋಮಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿನ ಸ್ಟ್ಯಾಂಡರ್ಡ್‌ಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಡೇಟಾದ ಉಪಯುಕ್ತತೆಯನ್ನು ವೃದ್ಧಿಸಲು ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು ತಂತ್ರಜ್ಞಾನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಕೊಡಗೆ ನೀಡುವ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಸಂಸ್ಥೆಗಳ ಜೊತೆಗೂ ನಾವು ಪಾಲುದಾರಿಕೆ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತೇವೆ.
PacBio ಹೈಫೈ ರೀಡ್ಸ್ ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಮಾಡಿದ DeepVariant ನ precisionFDA ಟ್ರುತ್ ಚಾಲೆಂಜ್ V2 ಸಲ್ಲಿಕೆಯು ಅತಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಏಕ-ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದ ನಿಖರತೆಯನ್ನು ಸಾಧಿಸಿದ್ದು, ಅದರ ಬಗ್ಗೆ PacBio ಬ್ಲಾಗ್ ಮತ್ತು ನೇಚರ್ ಬಯೋಟೆಕ್ನಾಲಜಿ ರೆಟ್ರೋಸ್ಪೆಕ್ಟಿವ್ ನಲ್ಲಿ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸಹಯೋಗವು DeepConsensus ಅನ್ನೂ ಸಹ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಬಿಡುಗಡೆಗೊಳಿಸಿದ್ದು, ಇದು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಕನ್ಸೆನ್ಸಸ್ ಬೇಸ್‌ಕಾಲಿಂಗ್ ವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಹೈಫೈ ಉತ್ಪತ್ತಿ ಮತ್ತು ಓದುವಿಕೆಯ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ.
ಪ್ರಪಂಚದ ಅತಿ ದೊಡ್ಡ ಮಾನವ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಸಂಶೋಧನಾ ಪ್ರಯತ್ನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿರುವ ರಿಜೆನೆರಾನ್‌ನ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕೇಂದ್ರವು DeepVariant ಅನ್ನು ಅನುಷ್ಠಾನಗೊಳಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಆಂತರಿಕ ಪ್ರಾಜೆಕ್ಟ್‌ಗಳಿಗಾಗಿ ಹಾಗೂ UKಬಯೋಬ್ಯಾಂಕ್‌ಗೆ 200,000 ಎಕ್ಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಸುಲವಾಗಿ ತನ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಮಾಡೆಲ್‌ಗಳಿಗೆ ಮರು-ತರಬೇತಿ ನೀಡಿದೆ.
ಯು.ಸಿ. ಸಾಂತಾ ಕ್ರೂಜ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಬೆನೆಡಿಕ್ಟ್ ಪೇಟನ್’s ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು PEPPER-Deepvariant ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಸಹಯೋಗ ಮಾಡಿಕೊಂಡಿದ್ದು, PrecisionFDA ಯ ಆಕ್ಸ್‌ಫರ್ಡ್ ನ್ಯಾನೋಪೋರ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳ ವರ್ಗದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ನಿಖರತೆಯ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ಪಡೆದಿದೆ. ಈ ಪೇಪರ್‌ ನೇಚರ್ ಮೇಥಡ್ಸ್ ನಲ್ಲೂ ಪ್ರಕಟವಾಗಿದೆ.
NVIDIA ಕ್ಲಾರಾ ಪ್ಯಾರಾಬ್ರಿಕ್ಸ್ ಪೈಪ್‌ಲೈನ್ಸ್ ಸಾಫ್ಟ್‌ವೇರ್, DNA ಮತ್ತು RNA ಅಪ್ಲಿಕೇಶನ್‌ಗಳನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ GPU ನಲ್ಲಿ ರನ್ ಆಗುವ ಅನೇಕ ವೇಗವರ್ಧಿತ ಬಯೋಇನ್‌ಫಾರ್ಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಪರಿಕರಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಅವರ DeepVariant ನ ಅನುಷ್ಠಾನವು ಇತ್ತೀಚಿನ A100 GPU ಬಳಸಿಕೊಂಡು 30x ಸಂಪೂರ್ಣ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು 25 ನಿಮಿಷಗಳಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ fastq ನಿಂದ vcf ಗೆ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.
GenapSys ತಮ್ಮ ಹೊಸ ಅಧಿಕ ನಿಖರತೆಯ, ಕಡಿಮೆ ವೆಚ್ಚದ, ಬೆಂಚ್‌ಟಾಪ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಸಾಧನಕ್ಕಾಗಿ ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾದ ವೇರಿಯೆಂಟ್ ಕಾಲರ್ ಒದಗಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ಕಸ್ಟಮ್ DeepVariant ಮಾಡೆಲ್ ಗೆ ತರಬೇತಿ ಒದಗಿಸಿತು.
ATGenomix ಸ್ಪಾರ್ಕ್ ಫ್ರೇಮ್‌ವರ್ಕ್ ಒಂದನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸುತ್ತದೆ ಅದು ಹಲವಾರು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪಾಲುದಾರರ ಜೊತಗಿನ ತಮ್ಮ ಕೆಲಸಕ್ಕಾಗಿ DeepVariant ಅನ್ನು ಸಮಾನಾಂತರ ಬಳಕೆಗೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ಸಜ್ಜುಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.
DNAnexus ಸುಭದ್ರ ಮತ್ತು ಸಹಯೋಗಾತ್ಮಕ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ-ಉದ್ದೇಶಕ್ಕೆ-ಸರಿಹೊಂದುವ ಹಾಗೂ DeepVariant ನಂತಹ ಅತ್ಯಾಧುನಿಕ ಪರಿಕರಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸವಂತಹ ಬಯೋಇನ್‌ಫಾರ್ಮ್ಯಾಟಿಕ್ಸ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮುದಾಯಕ್ಕೆ ಪರಿಹಾರಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ಅವರು ಉದ್ಯಮದ ಮುಂಚೂಣಿಯಲ್ಲಿರುವ ಸಂಸ್ಥೆಗಳಾದ Google, FDA ಮತ್ತು UK ಬಯೋಬ್ಯಾಂಕ್ ಜೊತೆಗೂಡಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.
DNAstack, ಬಳಸಲು ಸುಲಭವಾದ ಕ್ಲೌಡ್ ಪರಿಸರದಲ್ಲಿ DeepVariant ನಂತಹ ಪರಿಕರಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಬಯೋಮೆಡಿಕಲ್ ಡೇಟಾವನ್ನು ವ್ಯವಸ್ಥಿತಗೊಳಿಸಲು, ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಸಂಶೋಧಕರಿಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. DNAstack ನ ಸಾಫ್ಟ್‌ವೇರ್ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು ಗ್ಲೋಬಲ್ ಅಲಯನ್ಸ್ ಫಾರ್ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಹೆಲ್ತ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿರುವ ಮುಕ್ತ ಪ್ರಮಾಣಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತವೆ.